Hace ya casi dos décadas que comencé mi andadura en las enfermedades raras. Pasar de estudios de susceptibilidad y mucha estadística a resultados de causalidad con la implicación que eso puede tener en las familias supuso un gran salto y una gran responsabilidad. Pero también me acercó mucho a la realidad de los pacientes, a dejar de ver sólo los tubitos con sus muestras de sangre y ADN y conocer cuáles son los temas que realmente les interesan y preocupan. Que no siempre coinciden con las respuestas que pretendemos dar desde las poyatas de nuestros laboratorios.
Os dejo con este vídeo que resume una de mis últimas aportaciones al campo:
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