La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo hereditario que afecta las células nerviosas del cerebro. Caracterizada por la aparición de movimientos involuntarios, problemas de coordinación, cambios en el comportamiento y declive cognitivo. Esta enfermedad es causada por una mutación en el gen HTT, lleva a la producción de una proteína anormal llamada huntingtina. Esta patología se hereda de modo autosómico dominante, lo cual significa que una persona necesita solo una copia del gen defectuoso para padecer el trastorno. Nuestro ADN se compone de unas moléculas llamadas nucleótidos, y en la enfermedad de Huntington hay un solo gen alterado debido a que en él hay una secuencia de tres nucleótidos que se repite en exceso. La mutación en el gen HTT, que se localiza en el cromosoma 4. Este gen codifica la proteína huntingtina, que es esencial para el funcionamiento normal de las neuronas. La mutación implica una expansión de repeticiones del triplete CAG en el gen, lo que resulta en la producción de una forma anormal de huntingtina que puede causar la muerte de las células nerviosas en ciertas áreas del cerebro. La progresión de la enfermedad varía entre las personas, se tratan los síntomas para ayudar en lo posible a mejorar la calidad de vida y a mantener su autonomía el mayor tiempo posible del paciente, pues no existe curación en esta penosa enfermedad. Se está investigando en intentar retrasar su progresión, y el avance más significativo es la terapia génica experimental AMT-130. Esta inyección cerebral modifica el ADN para detener la producción de la proteína tóxica (huntingtina) y ha demostrado ralentizar la progresión de la patología en un 75 % durante un periodo de seguimiento de tres años.
El Dr. Sung es profesor de neurología y director de la División de Trastornos del Movimiento en la [Universidad de Alabama en Birmingham) USA, es uno de los investigadores clínicos principales encargados de evaluar su eficacia y liderar los ensayos médicos.
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